Diagnosis | cDNA change | Protein change | C-terminal novel amino acid sequence |
---|---|---|---|
ET | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
PMF | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1092_1143del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1099_1150del | p.L367 fs*46 | TRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1154_1155ins TTGTC | p.K385 fs*47 | NCRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
PMF | c.1154_1155ins TTGTC | p.K385 fs*47 | NCRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1154_1155ins TTGTC | p.K385 fs*47 | NCRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1154_1155ins TTGTC | p.K385 fs*47 | NCRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1154_1155ins TTGTC | p.K385 fs*47 | NCRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1102_1153del | p.K368 fs*45 | RRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1102_1153del | p.K368 fs*45 | RRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1110_1140del | p.E371 fs*49 | RQRTRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1109_1160del | p.E370 fs*42 | VMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1150_1154delins TGTC | p.D384 fs*46 | CRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1125_1126 ins TTCTTAGTGCT | p.R376 fs*58 | FLVLAKRRRRQRTRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1091_1124del | p.E364 fs*54 | DAKRRRRQRTRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1080_1144delins GGAAGAAGACAAG | p.Q361 fs*51 | KAAEKQMKDKEEDKQRTRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |
ET | c.1122_1134del | p.K375 fs*50 | KAAEKQMKDKQDEEQRLKEEEEDKRRRQRTRRMMRTKMRMRRMRRTRRKMRRKMSPARPRTSCREACLQGWTEA |